ปัจจุบันโรคหายาก (Rare Disease) คือโรคที่พบผู้ป่วยน้อยกว่า 5 รายในประชากร 10,000 คน ความรู้เกี่ยวกับโรคหายากยังมีอยู่อย่างจำกัด จึงเป็นสาเหตุที่ทำให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยที่ล่าช้า และอาจมาพบแพทย์เมื่ออาการของโรครุนแรง


เนื่องในวันโรคหายากสากล (International Rare Disease Day) เมื่อวันที่ 28 ก.พ. พญ. รัชนีวรรณ ขวัญเจริญ หน่วยต่อมไร้ท่อ ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์วชิรพยาบาล มหาวิทยาลัยนวมินทราธิราช ให้ความรู้เกี่ยวกับโรคอะโครเมกาลี (Acromegaly) ซึ่งจัดเป็นหนึ่งในโรคหายาก แต่มีความรุนแรงและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต


โรคอะโครเมกาลี เป็นโรคเรื้อรังที่เกี่ยวกับความผิดปกติของฮอร์โมน ส่วนใหญ่เกิดจากเนื้องอกของต่อมใต้สมอง สร้าง โกรทฮอร์โมน (Growth hormone) ซึ่งเป็นฮอร์โมนที่ควบคุมการเจริญเติบโตของร่างกายในปริมาณสูงผิดปกติ ส่งผลทำให้ร่างกายสร้างฮอร์โมนที่กระตุ้นการเจริญเติบโตมากเกินปกติ ในต่างประเทศมีรายงานความชุกของโรคประมาณ 40-125 ราย ต่อประชากร 1 ล้านคน

หากเกิดภาวะนี้ตั้งแต่เด็ก จะทำให้ร่างกายสูงใหญ่เกินปกติ เหมือนมนุษย์ยักษ์ ส่วนกรณีที่เกิดภาวะนี้เมื่อเป็นผู้ใหญ่แล้ว ร่างกายจะไม่มีความสูงเพิ่มขึ้น แต่จะค่อยๆ มีการเจริญของเนื้อเยื่อต่างๆ อย่างผิดปกติ เช่น มือ เท้า และอวัยวะภายในมีขนาดใหญ่ ลักษณะหน้าตาที่ผิดปกติ เช่น จมูก กระดูกหน้าผาก และกรามใหญ่ผิดปกติ คางยื่น ลิ้นโตคับปาก และเสี่ยงเกิดโรคแทรกซ้อนต่างๆ ที่เป็นอันตรายถึงชีวิต เช่น โรคทางระบบหัวใจและหลอดเลือด ความผิดปกติของลิ้นหัวใจอาจเกิดภาวะหัวใจวาย ความดันโลหิตสูง เบาหวาน หยุดหายใจขณะนอนหลับ การมองเห็นที่ลดลงจากการกดเบียดเส้นประสาทตา และเพิ่มความเสี่ยงเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่ โดยเฉพาะผู้ป่วยที่ไม่สามารถควบคุมระดับฮอร์โมนได้ จะมีอัตราการเสียชีวิตสูงขึ้นเป็น 2-4 เท่าของคนปกติ

การรักษาโรคนี้คือการผ่าตัดเอาก้อนเนื้องอกออก เนื่องจากมีโอกาสหายขาด แต่ผู้ป่วยบางรายไม่สามารถผ่าตัดได้ หรือผ่าตัดแล้วยังควบคุมระดับฮอร์โมนไม่ได้ แพทย์จะฉายแสงและใช้ยาเพื่อลดและควบคุมระดับฮอร์โมน


อาการของโรคจะค่อยๆ แสดงออกอย่างช้าๆ และอาการบางอย่างอาจทำให้คิดว่าเป็นโรคอื่น โดยเฉลี่ยแล้วผู้ป่วยจะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องหลังจากที่เริ่มเกิดอาการไปแล้ว 6-10 ปี การให้ความรู้เรื่องโรคอะโครเมกาลีจะช่วยให้ผู้ป่วยและคนรอบข้างตระหนักถึงโรคนี้มากขึ้น และรักษาอย่างถูกต้อง 


ตัวอย่างอาการแสดงของโรค ได้แก่ มือมีขนาดใหญ่ขึ้น สังเกตได้จากการที่ต้องเปลี่ยนขนาดของแหวนใหญ่ขึ้นเรื่อยๆ เท้าใหญ่ขึ้น ปวดศีรษะ เกิดความผิดปกติของการมองเห็น เกิดโรคแทรกซ้อนต่างๆ หลายๆ โรคพร้อมกัน ผู้ป่วยควรรีบปรึกษาแพทย์ก่อนที่จะโรคจะรุนแรง