รพ.รามาฯ เจ๋ง! พัฒนาแปลผลตรวจคัดกรองอาการ “ดาวน์ซินโดรม - ความผิดปกติโครโมโซม” ของทารกในครรภ์จากเลือดมารดาได้แห่งปรกในไทย แม่นยำสูงถึง 99% ลดเสี่ยงแท้งจากการเจาะน้ำคร่ำตรวจ ลดค่าใช้จ่ายส่งตรวจต่างประเทศ แนะแม่อายุน้อยควรคัดกรองอาการดาวน์ เหตุพบอุบัติการณ์สูงกว่าแม่อายุมาก 
       
       วานนี้ (27 พ.ย.) รศ.นพ.พัญญู พันธ์บูรณะ หัวหน้าโครงการตรวจสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์จากเลือดมารดา (Thai Noninvasive Prenatal Test : Thai NIPT) หรือไทยนิพท์ และหัวหน้าสาขาวิชาเวชศาสตร์มารดาและทารกปริกำเนิด ภาควิชาสูติศาสตร์นรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี แถลงข่าวเรื่อง “รามาธิบดีทำการตรวจกรองและวิเคราะห์ทารกทางกลุ่มอาการดาวน์และโครโมโซม 13, 18 ทางเลือดแม่ ได้เป็นแห่งแรกในประเทศไทย (Thai NIPT)” ว่า การแก้ปัญหาทารกพิการแต่กำเนิดเป็นนโยบายของประเทศไทย ซึ่งสาเหตุส่วนหนึ่งมาจากโครโมโซมที่ผิดปกติ กลุ่มอาการที่พบมากที่สุดคือ อาการดาวน์ซินโดรม ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 มีการแบ่งตัวเกินมา ส่งผลให้มีปัญหาเรื่องของระดับสติปัญญา นอกจากนี้ บางรายยังมีอาการของโรคหัวใจ ลำไส้ ลูคิเมีย ไทรอยด์ และอัลไซเมอร์ร่วมด้วย
       
       รศ.นพ.พัญญู กล่าวว่า โอกาสที่โครโมโซมของทารกในครรภ์ผิดปกติจะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา เนื่องจากไข่ก็มีอายุเท่ามารดา ทำให้ไม่มีความสดใหม่เหมือนสเปิร์มของผู้ชายที่ผลิตใหม่ทุก 3 เดือน การแบ่งตัวทำให้มีโอกาสผิดปกติสูง ซึ่งที่ผ่านมาการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์มีปัญหาผิดปกติหรือไม่ สามารถเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจโครโมโซม เพื่อหาความผิดปกติได้ แต่มีความเสี่ยงอันตรายต่อการแท้งบุตร และน้ำคร่ำเดิน ขณะที่การตรวจคัดกรองความเสี่ยงความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ด้วยวิธี NIPT นั้น โดยการเจาะเลือดของมารดานำมาปั่นหาดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ แล้วนำมาถอดรหัสด้วยเครื่องถอดรหัสพันธุกรรม ราคากว่า 8 ล้านบาท เพื่อหาความผิดปกตินั้น มีการใช้วิธีนี้มานานในหลายประเทศแล้ว เช่น อังกฤษ เนเธอร์แลนด์ จีน และ ไต้หวัน สำหรับประเทศไทยได้นำเข้ามาใช้ประมาณ 2 - 3 ปี แต่ยังไม่สามารถแปลผลตรวจภายในประเทศเองได้ ต้องส่งเลือดของมารดาไปตรวจที่ต่างประเทศ ซึ่งมีค่าใช้จ่ายสูงประมาณ 3 หมื่นบาทต่อราย มีคนตรวจด้วยวิธีนี้ประมาณ 500 รายต่อเดือน
       
       “สาขาวิชาเวชศาสตร์มารดาและปริทารกกำเนิด หน่วยมนุษย์พันธุศาสตร์ ภาควิชาพยาธิวิทยา ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ โครงการพัฒนาศักยภาพประชากรไทย และศูนย์ความเป็นเลิศด้านชีววิทยาศาสตร์ (TCELS) จึงร่วมกันดำเนินการโครงการไทยนิพท์เพื่อพัฒนาวิธีในการตรวจและแปลผลตรวจ ซึ่งถือเป็นแห่งแรกของประเทศไทย ผลตรวจมีความแม่นยำสูงถึง 99% ทำให้ช่วยลดค่าใช้จ่าย โดยราคาในการตรวจอยู่ที่ประมาณ 15,000 บาท ซึ่งในอนาคตราคาจะถูกลงอีกจากการที่โรงพยาบาลอื่นนำวิธีนี้มาใช้ตรวจ จนอาจถูกบรรจุเข้าไปอยู่ในชุดสิทธิประโยชน์การรักษาพยาบาล ที่สำคัญคือช่วยให้พันธุกรรมของคนไทยไม่ต้องตกไปอยู่ในมือของบริษัทต่างชาติ ซึ่งอาจนำไปศึกษาวิจัยพัฒนาเป็นยากลับมาขายให้ประเทศไทยอีก” รศ.นพ.พัญญู กล่าว
       
       รศ.นพ.พัญญู กล่าวว่า สำหรับสถานการณ์เด็กดาวน์ซินโดรมในประเทศไทย แม้โอกาสเกิดอุบัติการณ์จะมาจากแม่ที่อายุเยอะ แต่ภาพรวมการเกิดเด็กดาวน์ซินโดรมต่างมาจากแม่ที่มีอายุน้อย เนื่องจากแม่ที่อายุเยอะมีความกังวลและมีการตรวจคัดกรองวินิจฉัย แต่แม่อายุน้อยไม่มีการตรวจคัดกรอง ซึ่งโอกาสการแบ่งตัวของโครโมโซมในแม่อายุน้อยก็ยังมี รวมไปถึงอาจเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมของเด็กเองด้วย ดังนั้น ราชวิทยาลัยสูตินรีเวชแห่งประเทศไทย จึงกำหนดให้สูติแพทย์ต้องให้ข้อมูลความรู้แก่แม่ทุกกลุ่มอายุเรื่องอาการดาวน์ ส่วนจะทำการตรวจคัดกรองหรือไม่อยู่ที่คนไข้
       
       ศ.ดร.วสันต์ จันทราทิตย์ หัวหน้าศูนย์จีโนมทางการแพทย์ ภาควิชาพยาธิวิทยา คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี กล่าวว่า การตรวจด้วยวิธีไทยนิพย์สามารถรู้ผลความผิดปกติของโครโมโซมได้ทุกคู่ แต่แพทย์จะแจ้งผลตรวจเฉพาะคู่ที่พบปัญหามากและสามารถแก้ไขได้ เช่น คู่ที่ 13 16 18 21 และโครโมโซมเพศ x และ y ที่เน้นเฉพาะกลุ่มนี้เพราะโครโมโซมมีขนาดเล็ก หากเป็นโครโมโซมคู่แรกๆ จะมีขนาดใหญ่หากพบความผิดปกติส่วนใหญ่ก็มักเสียชีวิต จึงต้องมาเน้นในโครโมโซมคู่หลังๆ อย่างคู่ 21 ทำให้เกิดปัญหากลุ่มดาวน์ซินโดรม คู่ที่ 18 เกิดกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม มีปัญหาเรื่องสติปัญญา หัวใจ มีนิ้วเกิน โครมโมโซมเพศผิดปกติ เช่น x หายไป ทำให้ผู้หญิงมีบุตรยาก เป็นต้น ทั้งนี้ การตรวจคัดกรองวิธีนี้สามารถทำได้เมื่ออายุครรภ์ 10 - 24 สัปดาห์ แต่ยังไม่สามารถใช้ตรวจคัดกรองในครรภ์แฝดได้ เนื่องจากไม่แน่ใจว่าหากเกิดความผิดปกติขึ้นนั้น เด็กคนไหนที่เกิดความผิดปกติ
       
       “การให้บริการจะดำเนินการอย่างครบวงจร รวมทั้งให้คำปรึกษา แนะนำต่างๆ ด้วย โดยเฉพาะหากผลตรวจคัดกรองพบว่ามีความเสี่ยงโครโมโซมผิดปกติ ก็จะต้องคุยทำความเข้าใจว่าจะตรวจวินิจฉัยด้วยการเจาะน้ำคร่ำหรือไม่ ซึ่งอาจมีอันตรายต่อครรภ์ หรือพ่อแม่จะเลือกตั้งครรภ์ต่อไปหรือยุติการตั้งครรภ์ ซึ่งบางคนคิดว่าสามารถเลี้ยงได้ก็ตั้งครรภ์ต่อไป แต่บางคนที่ไม่คิดว่าจะเลี้ยงไหว ก็ยุติการตั้งครรภ์ ซึ่งทั้งหมดพ่อแม่ต้องตัดสินใจเอง โดยแพทย์ต้องให้ข้อมูลและคำปรึกษาแนะนำ” ศ.ดร.วสันต์ กล่าว


ที่มา  http://www.manager.co.th/